巅峰国际基因 · 白化病基因检测项目介绍
（白化病 / 眼皮肤白化病 / 色素代谢异常遗传评估）
白化病（Albinism）是一组由于黑色素合成或转运相关基因异常所导致的遗传性疾病，可表现为皮肤、毛发、虹膜色素减少，并常伴随不同程度的视力障碍、畏光、眼震等问题。
白化病既可单独累及皮肤和眼部，也可作为多系统综合征的一部分出现，准确的基因诊断对疾病分型、预后判断及遗传咨询具有重要意义。
巅峰国际基因基于色素代谢与遗传性眼病数据库，推出分层级白化病基因检测项目。
项目 A：白化病及相关综合征全基因检测
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适用对象：
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出生后出现皮肤、毛发、眼部明显色素减退者
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伴随视力障碍、眼震、畏光的疑似白化病患者
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怀疑合并免疫、出血或神经系统异常者
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检测内容：
检测所有可能导致白化病或白化病样表现的遗传性疾病相关基因 -
涵盖疾病类型：
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眼皮肤白化病（OCA 各型）
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眼白化病
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综合征型白化病（如 Chediak–Higashi 综合征、Hermansky–Pudlak 综合征等）
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检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：5900 元
项目 B：所有可能导致白化病的基因序列检测
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疾病名称：白化病（Albinism）
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检测内容：
检测所有已知可能引起白化病的基因完整序列 -
常见检测基因：
TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2、GPR143、HPS 基因家族等 -
检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：4900 元
项目 C：白化病核心致病基因精准检测
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检测内容：
检测数据库中已被明确证实与白化病高度相关的核心致病基因 -
疾病名称：眼皮肤白化病（OCA）/ 眼白化病
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核心基因包括：
TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2、GPR143 等 -
检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：3900 元
项目 D：白化病相关高频致病位点检测
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检测内容：
针对已知白化病高频致病突变位点进行快速筛查 -
检测技术：一代测序（Sanger）
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样本类型：
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EDTA 抗凝静脉血
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可选：唾液、口腔黏膜样本
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价格：500 元
白化病进行基因检测的临床意义
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明确白化病分型：区分不同类型白化病及综合征型疾病
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评估视力和系统受累风险：指导长期随访管理
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指导遗传咨询：多数白化病为常染色体隐性遗传
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评估再生育风险：为婚前、孕前及产前检测给予依据
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减少误诊漏诊：避免将综合征型白化病仅当作皮肤问题处理
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提升家庭心理认知：帮助家庭正确理解疾病本质
