【巅峰国际基因检测】医学工程硕士考试题题库中关于DAB2的内容
基因检测的序列名称：
DAB2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1601
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
DAB adaptor protein 2
中国数据库中基因全称：
DAB衔接蛋白2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a mitogen-responsive phosphoprotein. It is expressed in normal ovarian epithelial cells, but is down-regulated or absent from ovarian carcinoma cell lines, suggesting its role as a tumor suppressor. This protein binds to the SH3 domains of GRB2, an adaptor protein that couples tyrosine kinase receptors to SOS (a guanine nucleotide exchange factor for Ras), via its C-terminal proline-rich sequences, and may thus modulate growth factor/Ras pathways by competing with SOS for binding to GRB2. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码有丝分裂原应答的磷蛋白。它在正常的卵巢上皮细胞中表达，但在卵巢癌细胞系中却被下调或缺失，表明其作为肿瘤抑制因子。该蛋白与GRB2的SH3结构域结合，GRB2是顺利获得其C末端富含脯氨酸的序列将酪氨酸激酶受体与SOS（Ras的鸟嘌呤核苷酸交换因子）偶联的衔接蛋白，因此可以顺利获得以下方式调节生长因子/ Ras途径：与SOS竞争绑定到GRB2。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq给予，2011年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
DOC-2, DOC2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：39371776；结束位置坐标为：39425335。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：39371674；结束位置坐标为：39425233。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
巅峰国际基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Plasma membrane;VesiclesNucleoli fibrillar center
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
质膜；囊泡核仁纤维中心
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Pancreatic Neoplasms;Kidney Diseases
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
胰腺肿瘤；肾脏疾病
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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(责任编辑：巅峰国际基因)
