【巅峰国际基因检测】CPA1基因评估分析出突变怎么办？

基因检测的序列名称：

CPA1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1357

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

carboxypeptidase A1

中国数据库中基因全称：

羧肽酶A1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the carboxypeptidase A family of zinc metalloproteases. This enzyme is produced in the pancreas and preferentially cleaves C-terminal branched-chain and aromatic amino acids from dietary proteins. This gene and several family members are present in a gene cluster on chromosome 7. Mutations in this gene may be linked to chronic pancreatitis, while elevated protein levels may be associated with pancreatic cancer. [provided by RefSeq, Jan 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码锌金属蛋白酶的羧肽酶A家族的成员。该酶在胰腺中产生，并优先从饮食蛋白中裂解C端支链氨基酸和芳香族氨基酸。该基因和几个家族成员存在于7号染色体上的基因簇中。该基因的突变可能与慢性胰腺炎有关，而蛋白质水平升高可能与胰腺癌有关。[由RefSeq给予，2015年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CPA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：130020290；结束位置坐标为：130027949。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：130380371；结束位置坐标为：130388108。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

巅峰国际基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金属肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注巅峰国际基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注巅峰国际基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hereditary pancreatitis; Pancreatitis, Chronic

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

遗传性胰腺炎;慢性胰腺炎

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注巅峰国际基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Alpha-Hydroxy-Beta-Phenyl-Propionic Acid (Zinc ion binding);L-[(N-Hydroxyamino)Carbonyl]Phenylalanine (Zinc ion binding);Phenylalanine-N-Sulfonamide (Zinc ion binding);D-Cysteine (Zinc ion binding);2-Benzyl-3-Iodopropanoic Acid (Zinc ion binding);D-[(Amino)Carbonyl]Phenylalanine (Zinc ion binding);D-[(N-Hydroxyamino)Carbonyl]Phenylalanine (Zinc ion binding);(2R)-2-benzyl-3-nitropropanoic acid (Zinc ion binding);O-(((1R)-((N-(PHENYL-METHOXY-CARBONYL)-ALANYL)-AMINO)METHYL)HYDROXYPHOSPHINYL)3-L-PHENYLLACTATE (Zinc ion binding);(2R)-4,4-dihydroxy-5-nitro-2-(phenylmethyl)pentanoic acid (Zinc ion binding);L-BENZYLSUCCINIC ACID (Zinc ion binding);OCTANE-1,3,5,7-TETRACARBOXYLIC ACID (Zinc ion binding);O-(((1R)-((N-PHENYLMETHOXYCARBONYL-L-ALANYL)AMINO)ETHYL)HYDROXYPHOSPHONO)-L-BENZYLACETIC ACID (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

α-羟基-β-苯基-丙酸（锌离子结合）；L-[(N-羟基氨基)羰基]苯丙氨酸（锌离子结合）；苯丙氨酸-N-磺酰胺（锌离子结合）；D-半胱氨酸（锌离子结合);2-苄基-3-碘丙酸(锌离子结合);D-[(氨基)羰基]苯丙氨酸(锌离子结合);D-[(N-羟基氨基)羰基]苯丙氨酸(锌离子结合);( 2R)-2-benzyl-3-nitropropanoic acid (Zinc ion binding);O-(((1R)-((N-(PHENYL-METHOXY-CarBONYL)-ALANYL)-AMINO)METHYL)HYDROXYPHOSPHINYL)3-L-苯乳酸（结合锌离子）；(2R)-4,4-dihydroxy-5-nitro-2-(phenylmethyl)pentanoic acid（结合锌离子）；L-BENZYLSUCCINIC ACID（结合锌离子）；OCTANE-1,3, 5,7-四羧酸（锌离子结合）；O-（（（1R）-（（N-苯基甲氧基羰基-L-丙氨酰基）氨基）乙基）羟基磷酸）-L-苯甲基乙酸（锌离子结合）

(如果您已经做了基因检测，想获取与基因检测型相对应的治疗方案，请点击此处上传您的基因检测结果）

(责任编辑：巅峰国际基因)